Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых мышечная масса и ее функции постепенно снижаются.
Разновидности мышечной дистрофии
Девять типов мышечной дистрофии включают в себя:
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) , которая влияет на мальчиков, вызывая прогрессивную мышечную слабость, и как правило, начинается с ног. Это самая тяжелая форма мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия Беккера (БМД) , которая поражает старших мальчиков и молодых мужчин, более мягкая, чем МДД.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) , которая влияет на мальчиков, вызывая контрактуры и слабость в икрах, слабость в плечах и верхней части рук, а также пороки проводимости сердца. Женщины с ЭДМД подвержены риску сердечного блока.
Лимб-поясная мышечная дистрофия (ЛГМД) , которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах вокруг бедер и плеч. Это самая непостоянная форма мышечной дистрофии, и подразделяется на несколько различных видов. Многие люди с подозрением на ЛГМД, вероятно, были неправильно диагностированы в прошлом; и таким образом, распространенность заболевания трудно оценить.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия (ФСГ) , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах лица, плеч и предплечий. Бедра и ноги также могут быть затронуты.
Миотоническая дистрофия (МД) , известная также как болезнь Штейнерта, которая затрагивает как мужчин, так и женщин, в результате чего общая слабость затрагивает лицо, ноги и руки и сопровождается неспособностью расслабить пораженные мышцы (миотония). Симптомы могут начаться в любое время от рождения до зрелого возраста.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) , которая влияет на взрослых обоих полов, вызывая слабость в мышцах глаз и горла.
Дистальная мышечная дистрофия (ДД) , которая начинается в среднем возрасте или позже, вызывая слабость в мышцах рук и ног.
Врожденная мышечная дистрофия (КМД) , которая присутствует от рождения, приводит к генерализованной слабости, и обычно прогрессирует медленно. Ее подтип, который называется Фукуяма КМД, также включает в себя умственную отсталость. Оба заболевания встречаются крайне редко.
Причины и симптомы дистрофии мышц
Некоторые формы мышечной дистрофии, включая МДД, МДБ, КМД, и большинство форм ЛГМД, обусловлены дефектами генов комплекса мышечных белков. Дефекты в белках комплекса приводят к дистрофии мышц, которые постепенно исчерпывает свою способность к самовосстановлению. МДД и БМД вызваны дефектами в гене белка под названием дистрофин. Различия между другими заболеваниями менее понятны.
Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, то есть она вызвана дефектами в генах. Гены, которые связаны друг с другом в хромосомах, имеют две функции. Они кодируют производство белков, и являются материалом наследования. Родители передают своим детям через гены полный набор инструкций для создания своих собственных белков.
Поскольку оба родителя передают генетический материал своему ребенку, последний несет две копии каждого гена, по одному от каждого родителя. При некоторых заболеваниях обе копии должны иметь недостатки. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Некоторые формы ЛГМД и ДД демонстрируют этот образец наследования, как и КМД. Человек только с одной некорректной копией, называется носителем, и не будет иметь заболевание, но может передать некорректный ген своим детям.
Другие заболевания возникают, когда только одна копия гена испорчена. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Этот образец наследования демонстрируют ЛГМД, ДМ, ФСН, ОФМД и некоторые формы ДД.
Все типы дистрофии мышц отмечены мышечной слабостью в качестве основного симптома. Распределение симптомов, возраст, начало болезни и ее прогрессирование существенно различаются. Боль также является симптомом дистрофии мышц, как правило, из-за последствий ослабленности.
Диагностика мышечной дистрофии
Диагностика мышечной дистрофии включает в себя тщательное изучение медицинской истории пациента и тщательное медицинское обследование. Семейная история может дать важные подсказки, так как все виды мышечной дистрофии являются генетическими.
Лабораторные диагностические тесты дистрофии мышц могут включать в себя следующее:
Уровень мышечного фермента креатинкиназы (CK) в крови.
Уровни CK растут из-за повреждения мышц и могут рассматриваться в некоторых случаях даже до появления симптомов.
Мышечная биопсия , в которой небольшой кусочек мышечной ткани удаляют для исследования. Изменения в структуре мышечных клеток и наличие фиброзной ткани или других аберрантных структур характерны для различных форм мышечной дистрофии. Мышечной ткани также могут быть исследованы на присутствие или отсутствие конкретных белков, в том числе дистрофина.
Электромиограмма (ЭМГ) . ЭМГ используется для изучения реакции мышц на стимуляцию. Сниженная реакция проявляется в мышечной дистрофии.
Генетические тесты . Некоторые из типов мышечной дистрофии могут быть идентифицированы путем тестирования на присутствие мутантного гена.
Точные генетические тесты для МДД, МДБ, ДМ, нескольких форм ЛГМД и ЭДМД.
Другие специфические тесты по мере необходимости. При подозрении на ЭДМД и МДБ, например, для тестирования функции сердца может понадобиться электрокардиограмма.
В случае с большинством форм мышечной дистрофии, точный диагноз не сложно установить. Однако, существуют и исключения. Даже с биопсией может быть сложно провести различие между ФСГ и другим заболеванием мышц, полимиозитом. Мышечная дистрофия у детей начальной ЛГМД часто ошибочно принимается за гораздо более общую МДД, особенно когда это происходит у мальчиков. БМД с ранним началом очень похожа на МДД. Мышечная дистрофия у детей может быть ошибочно принята за одно из заболеваний двигательных нейронов, к примеру, спинально-мышечную атрофию; заболевания нервно-мышечного соединения (миастения); и другие заболевания мышц.
Лечение дистрофии мышц
Собственно говоря, не существует определенных препаратов для лечения любого из типов мышечной дистрофии. Преднизон и кортикостероиды показаны для задержки прогрессирования МДД в некоторой степени. Преднизолон также назначают при БМД.
Лечение мышечной дистрофии в основном направленона предотвращение осложнений, в том числе снижение подвижности, ловкости, контрактуры, сколиоза, пороков сердца и дыхательной недостаточности.
Физическая терапия, в частности, регулярное растяжение, используется для поддержания диапазона движений пораженных мышц и для предотвращения или задержки контрактуры. Скобки используются чаще на лодыжках и ногах. Укрепление других групп мышц для компенсации слабости может быть возможным, если пораженные мышцы малы и изолированы, а также на ранних стадиях более мягких видов мышечной дистрофии. Регулярные упражнения, между тем, помогают поддерживать общее состояние здоровья. Серьезные физические нагрузки, как правило, не рекомендуются.
Когда контрактуры становятся более выраженными, может быть выполнена хирургическая операция.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про мышечную дистрофию у детей, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.
Мышечная дистрофия – это хроническое заболевание скелетной мускулатуры организма человека, имеющее наследственный характер. При данном заболевании отмечаются слабость мышц и их дегенерация. Большинство лиц с такой патологией не способно передвигаться без помощи инвалидного кресла, костылей.
Известно несколько форм протекания мышечной дистрофии, каждая из которых отличается временем своего проявления (симптоматика одних типов мышечной дистрофии выявляется ещё в детстве, других – обнаруживается после совершеннолетия). На фоне мышечной дистрофии не исключены проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и другими системами организма.
Мышечная дистрофия Дюшена
Данная форма мышечной дистрофии получила своё название от фамилии учёного, впервые описавшего её.
Мышечная дистрофия Дюшена – наиболее распространённое заболевание среди различных патологий мышечной системы, частота встречаемости – 3.3:10 000 (причём вероятность возникновения мышечной дистрофии этого вида у мальчиков больше, чем у девочек). Передаётся заболевание по рецессивному типу, Х-сцепленному.
Первые симптомы мышечной дистрофии у детей обнаруживаются, когда ребёнок начинает самостоятельно ходить. Они включают в себя: частые падения и трудности в изменении положения тела, переваливающаяся походка, увеличение икроножных мышц, проблемы во время бега и прыжков.
Мышечная дистрофия Дюшена даёт о себе знать ещё в детстве – с 3 до 5 лет. У больных детей изменяется походка, ходят они вразвалку. Отмечаются частые падения, при поднятии рук вверх лопатки «отходят» от туловища («крыловидные лопатки»). В возрасте 8-10 лет передвигаются дети с трудом, а к 12-13 годам больные полностью обездвижены, в дальнейшем они не могут обходиться без инвалидного кресла. Развитие слабости сердечной мышцы становится причиной смерти (возникновение сердечной недостаточности, возможна дыхательная недостаточность, попадание инфекции, ослабляющей организм).
Первый явный признак развития мышечной дистрофии Дюшена – уплотнение икроножных мышц. Затем их объём постепенно увеличивается за счёт псевдогипертрофий, которые могут развиваться также в дельтовидных, ягодичных мышцах. Подкожный жировой слой скрывает атрофию мышц бёдер и тазового пояса. Позже поражаются мышцы спины, плечевого пояса, свободной верхней конечности (проксимальные отделы). На терминальных стадиях мышечной дистрофии может отмечаться слабость дыхательных мышц, мышц лица и глотки.
Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена характерны: «утиная походка», наличие «крыловидных лопаток», чётко выраженный поясничный , «свободные надплечья». Часто встречаются ранние мышечные контрактуры, типичными являются сухожильные ретракции (в частности ахилловых сухожилий). Выпадают коленные рефлексы, а за ними и рефлексы свободной верхней конечности.
В большинстве случаев мышечной дистрофии страдает миокард по типу кардиомиопатий, изменяется ЭКГ ещё на ранних стадиях заболевания. Во время обследования обнаруживаются: изменение сердечного ритма, глухие тоны сердца с расширением его границ. Причём острая сердечная недостаточность является, как правило, основной причиной смерти при данном заболевании.
При мышечной дистрофии Дюшена характерным симптомом служит снижение уровня интеллекта больного, причём изменения в высшей нервной деятельности связаны не только с запущенностью детей в педагогическом плане (такие дети рано покидают детские коллективы, из-за дефектов двигательного аппарата не посещают детские сады и школы). При вскрытии обнаруживается нарушение строения извилин в больших полушариях мозга, нарушена цитоархитектоника коры мозга, отмечается .
Яркая особенность мышечной дистрофии Дюшена – высокая степень гиперферментемии, которая появляется на ранних стадиях заболевания. Уровень креатинфосфокиназы (специфический фермент мышечной ткани) в крови повышает в десятки, а то и в сотни раз обычные показатели. Отмечается также повышенное содержание альдолаз, лактатдегидрогеназы и прочих ферментов.
Мышечная дистрофия причины
В кодировке аминокислотной последовательности, которая впоследствии становится «строительным материалом» для белков, защищающих мышечные волокна, участвует большое количество генов. Дефектное состояние одного из этих генов и обусловливает развитие мышечной дистрофии. Каждая форма заболевания является следствием генетической мутации, определяющей, к какому именно типу относится данная мышечная дистрофия. Большинство таких мутаций – наследственные. Однако некоторые из них возникают спонтанно в материнской яйцеклетке или в уже развивающемся эмбрионе.
Несмотря на то, что большая часть мышечных дистрофий была подробно описана ещё в конце ХХ века и неплохо изучена клинически, вопросы, касающиеся патогенеза, до сих пор остаются без ответа. Отсутствие достоверных данных первичного биохимического дефекта не позволяет вывести какую-либо единую классификацию мышечных дистрофий. Обычно основа в существующих классификациях этого заболевания – тип наследования или клинический принцип.
Так, по классификации, которую предложил Walton (1974), выделяются следующие формы мышечных дистрофий: сцепленная с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивная, лице-лопаточно-плечевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная. Последние из данных форм имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Таким образом, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера передаются только мужскому полу (из-за сцепленности с Х-хромосомой), в свою очередь, плече-лопаточно-лицевая, конечностно-поясничная мышечные дистрофии не имеют связи с полом, поэтому вероятность получения дефектного гена есть как у мужчин, так и у женщин.
Необходимо отметить, что диагностировать такое заболевание, как мышечная дистрофия, нередко оказывается трудоёмким процессом из-за большой вариабельности клинической картины и малого количества детей в семье (это усложняет определение типа наследования).
Мышечная дистрофия симптомы
Основной симптом мышечной дистрофии любого типа – мышечная слабость. С возрастом каждая из форм мышечных дистрофий видоизменяется, изменяется последовательность поражения групп мышц больного.
Мышечная дистрофия Дюшена проявляется до 5-летнего возраста, характеризуется злокачественным течением, после 12 лет ребёнок уже не способен самостоятельно передвигаться. Первым симптомом мышечной дистрофии у детей является утолщение икроножных мышц. Кроме этого, отмечаются дыхательная недостаточность, кардиомиопатии, уровень интеллекта понижен.
Мышечная дистрофия Беккера может быть выявлена как в детском возрасте, так и после совершеннолетия. Отмечаются: постепенное поражение мышц тазового, плечевого поясов с сохранением способности к ходьбе после 15 лет. После 40-летнего возраста наступает дыхательная недостаточность, возможна . Вообще, люди с такой формой мышечной дистрофии способны длительное время сохранять работоспособность, лишь сопутствующие заболевания различных систем и органов вынуждают больных связать свою жизнь с инвалидной коляской.
Миотоническая дистрофия может начаться абсолютно в любом возрасте. Отмечается медленно прогрессирующая мышечная дистрофия шеи, лица, век, свободных конечностей. Возможны поражения в проводимости сердечной мышцы, психические отклонения. Развиваются катаракта, атрофия гонад, лобная .
Плече-лопаточно-лицевая дистрофия обычно диагностируется до 20 лет. Для неё характерны: медленно развивающаяся слабость мышц лица, плечевого пояса, поражается тыльный сгибатель стопы, наблюдаются гипертензия и нарушение слуха. На ранних стадиях больной не способен полностью сомкнуть веки, губы (отсюда проблемы с речью, невозможность надуть щёки), мимика отличается от таковой у здоровых людей.
Мышечная дистрофия лечение
В современной медицине до сих пор отсутствует средство, с помощью которого возможно остановить процесс атрофии мышц. Основные методы, применяющиеся в лечении мышечной дистрофии, направлены на сохранение подвижности различных частей тела больного в течение как можно большего времени. Другими словами, своевременное лечение замедляет атрофию мышц, не устраняя её.
Если имеются подозрения насчёт наличия мышечной дистрофии у ребёнка, следует обратиться к врачу. При осмотре ребёнка и опросе родителей врач может спрогнозировать заболевание у ребёнка (если в семье уже были случаи заболевания). Если у ребёнка отсутствуют родственники с мышечной дистрофией, ему назначается электромиография, позволяющая оценить функцию нервов в мышцах, обнаружить наличие мышечной дистрофии. Биопсия мышечной ткани также используется как метод диагностики мышечной дистрофии.
Лечение мышечных дистрофий основано на замедлении процессов атрофии в мышцах. Для этого применяются: витамин В1, витамин Е, переливания крови, аминокислоты (лейцин, глутаминовая кислота), внутримышечные инъекции АТФ, определённые биологически активные добавки, введение кортикостероидов, никотиновой кислоты. Народная медицина советует использовать поросшие зёрна пшеницы, ржи, траву спорыша, хвоща, женьшень, пчелиное маточное молочко, корневище топинамбура.
В перспективе рассматривается пересадка больному его же стволовых клеток, взятых из костного мозга или же из скелетных мышц. Однако генная инженерия пока не может добиться положительного результата, так как выделенный учёными ген дистрофина не может быть искусственно введён в мышечные клетки, где находится его дефектная копия.
Для лечения мышечной дистрофии используются некоторые виды терапий, позволяющие улучшить качество жизни больного и в некоторых ситуациях её продолжительность:
— Физическая терапия. Направлена на обеспечение максимально возможной подвижности суставов. Позволяет сохранить их гибкость, подвижность;
— Лечебный массаж для поддержания мышечного тонуса и улучшения кровообращения в поражённой области;
— Назначение сосудорасширяющих препаратов. Сочетается с физиотерапией, оксигенотерапией, бальнеотерапией;
— Мобильные устройства. Различные брекеты поддерживают ослабленные мышцы, держат их в растянутом состоянии, сохраняют гибкость мышц, что замедляет прогрессирование контрактуры. Ходунки, трости, коляски помогают больному сохранить мобильность, быть независимым;
— Вспомогательное дыхание (применение специальных устройств, улучшающих поступление кислорода в организм больного во время сна из-за ослабления дыхательных мышц). Для некоторых больных этого недостаточно, поэтому применяются специальные аппараты, нагнетающие кислород в лёгкие;
— Применение ортопедических аппаратов, что укрепляет «висячие» стопы и стабилизирует голеностопные суставы, частоты падений уменьшается;
— Назначение анаболических гормонов. Принимаются данные средства короткими курсами (например, Ретаболил — 1 раз в неделю, курс состоит из 5-6 инъекций) вместе с переливанием крови (по 100 мл);
— При наличии ярко выраженных миотонических симптомов назначается курс Дифенина (0,03-0,05 г 3 раза в сутки, курс применения – около 2,5 недель) для снижения посттетанической активности в мышечной ткани.
Операционное вмешательство для лечения мышечной дистрофии возможно при:
— Наличии контрактур. Операция на сухожилиях ослабляет контрактуры;
— Сколиозе. В данном случае хирургическое лечение применяется для устранения искривления позвоночного столба, затрудняющего дыхание;
— Проблемах с сердцем. Для обеспечения более ритмичного сокращения сердца вводят кардиостимулятор.
Если в семье имеются случаи мышечной дистрофии, необходимо провести медико-генетическую консультацию для того, чтобы выяснить возможное обнаружение заболевания у будущего поколения.
В список прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) входят миодистрофии:
- псевдогипертрофическая ;
- псевдогипертрофическая Беккера-Кинера;
- Эмери-Дрейфуса-Хогана;
- Роттауфа (фиброзирующая миопатия);
- ювенильная Эрба-Рота;
- окулярная (офтальмоплегия Грефе);
- плече-лопаточно-лицевая (Ландузи);
- окулофарингеальная;
- Дрейфуса;
- митохондриальные.
Причины мышечных дистрофий
У больных ПМД выявляется врожденный структурный дефект мышечной ткани (например, при ПМД Дюшенна — дефект гена, отвечающего за синтез структурного мышечного белка дистрофина). В отличие от утраты этого белка при миодистрофии Дюшенна, при миодистрофии Беккера дистрофин качественно изменен. У больных ПМД отмечают нарушения:
- возбудимости и проводимости мышечных волокон;
- микроциркуляции;
- нейротрофических влияний;
- метаболизма мышц.
Провоцирующими факторами выступают, в частности, инфекции, интоксикации, травмы (физические и/или психические) и соматические заболевания.
Симптомы мышечных дистрофий
Общие симптомы ПМД:
- мышечная слабость (симметричная);
- отсутствие перманентной боли;
- более частое проявление слабости в проксимальных отделах, ее преобладание в мышцах тазового, плечевого пояса;
- снижение и угасание сухожильных рефлексов пропорционально мышечной слабости.
В целом клиническая характеристика семейных и спорадических форм миопатий сходна. Прогрессируют медленно и постепенно. Локализация атрофий при различных формах миопатий:
- плечевые;
- тазовые;
- тазо-плечевые;
- плече-лопаточно-лицевые;
- дистальные;
- глазные;
- глазо-бульбарные;
- смешанные.
Характер распространения мышечной дистрофии — восходящий или нисходящий. Походка принимает так называемый утиный характер. Из положения лежа больные поднимаются с помощью дополнительных движений — приемов миопата. Наряду с атрофиями наблюдаются псевдогипертрофии мышц (у 37% больных), преимущественно в икроножных и четырехглавых мышцах, реже в дельтовидных, надостных, подостных и межреберных мышцах. Слабость мышц нарастают по мере развития заболевания и приводят к снижению мышечной силы, которую в поздних стадиях оценивают в 0-1 балл (по пятибалльной системе). Одновременно с нарастанием выраженности атрофий скелетных мышц отмечается понижение и угасание сухожильных надкостничных рефлексов. У большинства больных (83,5%) определяются вегетативно-сосудистые изменения: гипергидроз, акроцианоз стоп и ладоней, повышенная лабильность вазомоторов, стойкий красный дермографизм. Для различных форм первичных миодистрофий характерны и некоторые общие симптомы и феномены.
Миодистрофия псевдогипертрофическая Дюшенна
Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна — злокачественная форма ПМД. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой. При миодистрофии Дюшенна идентифицировано генетически обусловленное отсутствие структурного мышечного белка дистрофина, что ведет к запуску каскада химических реакций, вызывающих гибель миофибрилл. В соответствии с таким типом наследования болезни болеют обычно мальчики, матери которых являются носителями рецессивного гена. При миодистрофии Дюшенна существует эффект деда: от деда заболевание может передаться через дочь внуку.
Первые признаки мышечной дистрофии появляются на первом году, а к его концу становится заметным отставание детей в развитии. С 2 лет отмечается слабость мышц.
Основные проявления
«Утиная» походка
Пациент при ходьбе «переваливается» с ноги на ногу, что обусловлено слабостью ягодичных мышц
Псевдогипертрофии — «икры гнома»
Псевдогипертрофия икр из-за их жировой инфильтрации, разрастания соединительнотканных образований. Мышцы выпуклые, плотные на ощупь, но сила снижена (признак миопатии Дюшенна)
«Лягушачий живот»
При некоторых формах нервно-мышечной патологии низкий тонус мышц приводит при мышечной дистрофии к тому, что живот выступает вперед.
Симптом «вялых надплечий»
Если ребенка приподнять, взяв его подмышки, то предплечья резко поднимаются, и голова больного «тонет» между ними — признак выраженной гипотонии мышц плечевого пояса
«Поперечная» улыбка
Слабость и гипотрофия лицевой мускулатуры могут сопровождаться изменением мимики, в частности поперечным растягиванием рта. Признак некоторых форм миопатии.
Симптом Шерешевского-Говерса
Пациент с миопатией, вставая из положения лежа, совершает ряд движений (поворачивается на живот, становится на четвереньки), а затем начинает подниматься, постепенно разгибая ноги и опираясь руками; руки его последовательно меняют положение, при этом больной «вскарабкивается» по собственным ногам, как по приставной лестнице.
Триада синдромов при мышечной дистрофии: трех «А»
- Атрофии (гипотрофии)
- Атонии (гипотонии)
- Арефлексии (гипорефлексии) тазового пояса, вследствие чего возникает «утиная» походка.
Характерное распространение при мышечной дистрофии миодистрофического процесса восходящее — со временем в процесс вовлекаются все мышцы туловища и плечевого пояса. Грудная клетка уплощена, отмечают сколиоз грудного отдела и поясничный гиперлордоз. К 7 годам больные с трудом передвигаются, к 12-15 годам они утрачивают возможность ходить.
Характерны феномены Шерешевского-Говерса, поясничный гиперлордоз, псевдогипертрофия отдельных мышечных групп. Типична псевдогипертрофия икр («икры гнома»), при подъеме больные испытывают выраженные трудности. С вовлечением мышц плечевого пояса формируются «крыловидные» лопатки, кифосколиоз, развивается слабость рук, дыхательной мускулатуры.
В поздней стадии миодистрофического процесса возникают гипотрофия мышц лица, глотки и гортани; отмечается сгибательная контрактура в суставах конечностей. Развивается кардиомиопатия (расширение границ сердца, нарушения сердечного ритма), возникают изменения электрокардиограммы (ЭКГ), возможны адипозогенитальный синдром, гипоплазия надпочечников и остеопороз.
Около трети больных (30%) отстают в развитии интеллектуальных функций. В ранней стадии резко (в десятки и сотни раз) возрастает активность КФК, а также активность ЛДГ.
Миодистрофия псевдогипертрофическая Беккера-Кинера
Псевдогипертрофическую мышечную дистрофию Беккера-Кинера рассматривают как мягкую форму ПМД Дюшенна. Заболевание также передается сцепленно с Х-хромосомой. Дебют заболевания отмечается в возрасте от 5 лет.
Течение миодистрофического процесса медленно прогрессирующее. Особенности распространения мышечных дистрофий идентичны признакам мышечной патологии при ПМД Дюшенна. Менее выражена патология сердца. Интеллект пациентов сохранен; они долго сохраняют способность самостоятельно передвигаться, могут иметь детей.
Миодистрофия Эмери
Мышечная дистрофия Эмери-Хогана наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Рано развиваются ретракции пяточных сухожилий, при ходьбе отмечают опору на пальцы, а также проявление «утиной» походки. Отмечают миокардиодистрофию, множественные контрактуры крупных суставов, ригидность позвоночника, бочкообразную грудную клетку. Активность КФК умеренно повышена. Течение медленно прогрессирующее. Интеллект сохранен.
Миодистрофия Роттауфа (фиброзирующая)
Дебют мышечной дистрофии происходит в детском возрасте, обычно в 4-12 лет. Возникают выраженные сухожильные контрактуры. Отмечают ограничения тыльного разгибания стоп, сгибания шеи. Вследствие фиброза мышц формируются патологические позы, приводящие к невозможности сгибания позвоночника. Миодистрофический процесс медленно прогрессирует. Появляются мышечная слабость и умеренные гипотрофии, больше в лопаточно-плечевой области. Интеллект сохранен. Развивается кардиомиопатия. Характерна выраженная гиперферментемия. ЭМГ выявляет изменения, указывающие на первичный миодистрофический процесс.
Ювенильная миодистрофия
В первую очередь болезнь характеризуется атрофией мышц таза. Ранним проявлением заболевания служит «утиная» (миопатическая) походка. Пациент испытывает затруднения при попытке сесть из положения лежа. Выявляют поясничный гиперлордоз, «лягушачий» живот, атрофии верхних конечностей (форма Лейдена-Мебиуса). Возможно развитие умеренных псевдогипертрофий. На фоне вовлечения в процесс межреберных мышц, диафрагмы может возникнуть дыхательная недостаточность.
У больных вероятны эндокринопатии (ожирение) и вегетативная дистония. Течение миодистрофического процесса относительно мягкое. При неблагоприятных условиях (например, при физических нагрузках) возможно быстрое прогрессирование процесса.
На ЭМГ при мышечной дистрофии присутствует картина первичного миодистрофического процесса. На ЭНМГ скорость импульса в пределах возрастной нормы. В крови определяется умеренная гиперферментемия.
Миодистрофия плече-лопаточно-лицевая (Ландузи)
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Предположительно патологический ген локализован на хромосоме 4. Отмечается выраженная пенетрантность гена.
Дебют заболевания обычно происходит к 20 годам, болезнь начинается со слабости мышц лица. Рано наблюдаются «губы тапира», улыбка Джоконды). Со временем нарастает похудание и слабость передней зубчатой и большой грудной мышц. Позже миодистрофический процесс затрагивает перонеальную группу мышц, возникает походка «степпаж». Развивается умеренная псевдогипертрофия мышц. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно.
Миодистрофия окулярная (Грефе)
Заболевание дебютирует до 30-летнего возраста. Нарастает поражение глазных мышц, которое протекает без диплопии, приводит к обездвиженности глазных яблок (параличу взора). Сначала часто поражается мышца, поднимающая верхнее веко; в поздней стадии миодистрофического процесса наблюдается двусторонний птоз. Иногда вовлекаются мимические, бульбарные и скелетные мышцы.
Миодистрофия окулофарингеальная
Окулофарингеальная миодистрофия — классическая наружная офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, наследуемая аутосомно-доминантно. В 1961 г. заболевание описано у представителей франко-канадской популяции.
Классический вариант болезни — прогрессирующая офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, сопровождаемая птозом верхних век. Другой вариант болезни протекает с присоединением пареза мышц, обеспечивающих движения глаз, мимической и жевательной мускулатуры, мышц шеи. При третьем, редком варианте в процесс вовлекаются также мышцы конечностей. Активность ферментов (КФК и ЛДГ) несколько повышена.
Миодистрофия Дрейфуса
Мышечная дистрофия Дрейфуса проявляется нарастающей слабостью мышц, преимущественно тазового пояса и нижних конечностей. Характерна походка больного с опорой на большие пальцы; отмечается поясничный гиперлордоз.
Особенность этой формы миодистрофии — формирование выраженных контрактур локтевых и других суставов. Нередко поражается миокард, больной отстает в психическом развитии.
Миопатии митохондриальные
При митохондриальных миопатиях биохимический дефект локализован в митохондриях клеток, что выявляют при биохимическом и ультрамикроскопическом исследованиях. Чаще всего дебют заболевания происходит на 2-м десятилетии жизни.
На ранних стадиях возникают птоз, наружный офтальмопарез (без диплопии вследствие симметричности поражения глазодвигательных мышц), слабость проксимальных мышцах, сухожильная гипо- и арефлексия.
Длительность прогрессирования мышечной дистрофии вариабельна: от месяцев до десятилетий. Клинико-нейрофизиологические исследования (ЭМГ, ЭНМГ) при митохондральных миопатиях выявляют миодистрофические и невропатические проявления.
Диагностика
Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.
Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.
Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.
Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:
- перерождение мышечной ткани;
- беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
- чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
- атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
- пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.
Лечение мышечных дистрофий
Лечение первичных направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию.
Тактика лечения ПМД:
- диетотерапия с целью избежать развития у больного избыточной массы тела;
- и двигательная активность, в частности, для поддержания функций опорных суставов и предотвращения контрактур;
- дыхательная гимнастика;
- медикаментозная терапия;
- социально-психологическая реабилитация;
- ортопедическая помощь.
При некоторых формах миодистрофий, в частности при миодистрофии Дюшенна, применение глюкокортикоидов иногда позволяет отодвигать наступление обездвиженности больного на годы. Поскольку такое лечение длительное и обычно сопровождается многими осложнениями, необходимо обдуманное назначение глюкокортикоидов. При ПМД применяют (с учетом возможных противопоказаний) преднизолон 1-2 мг/кг утром, через день, возможен и ежедневный прием преднизолона при мышечной дистрофии (утром однократно в дозе 0,75 мг/кг/сутки). Авторы предлагают применять также препарат этой же группы — дефлазакорт, обладающей меньшими побочными эффектами, приблизительно в той же дозе (по эффективности 6 мг дефлазакорта соответствуют 5 мг преднизолона). Длительность лечения зависит от эффективности и выраженности побочных действий препарата.
Показана симптоматическая и общеукрепляющая терапия. В частности, рекомендуют применение аденозина фосфата, трифосаденина, витамина Е, коферментов (например, кокарбоксилазы), негормональных анаболических средств (этилтиобензимидазола, оротовой кислоты), инозина, препаратов калия. При этом надо иметь в виду недоказанность объективных проявлений эффективности этих препаратов.
Преднизолон внутрь (утром) по 1-2 мг/кг/сутки через день, длительность терапии определяют индивидуально, или Преднизолон внутрь (утром) по 0,75 мг/кг/сутки ежедневно, длительно или Дефлазакорт внутрь по 6 мг, длительно.
Прогноз при мышечных дистрофиях
Прогноз наследственных миопатий зависит от формы. Поскольку у большинства больных заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер, то прогноз неблагоприятный.
Больные миодистрофией псевдогипертрофической Дюшенна обычно умирают на 3-м десятилетии жизни, чаще от прогрессирующей сердечной недостаточности. При псевдогипертрофической мышечной дистрофии Беккера-Кинера и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса-Хогана больные обычно доживают до 40-60 лет. При миодистрофии Роттауфа-Мортъе-Бейера пациенты нередко доживают до 30-50 лет.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирургНаследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем - плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.
Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.
Дистрофия – это нарушение питания. Применительно к мышечной ткани, дистрофия мышц означает отсутствие нормального усвоения кислорода и питательных веществ на уровне клеток.
При нормальном кровоснабжении мышечная ткань не развивается так, как нужно. Вместо полноценных мышечных клеток развиваются соединительнотканные, которые не выполняют никаких функций.
Опасна дистрофия мышц тем, что протекает безболезненно и незаметно.
Наоборот, кажется, что мышцы наливаются силой, потому что объем их растет за счет соединительной ткани с прослойками жира. На самом деле, двигаться становится все труднее и труднее.
Выраженная дистрофия мышц приводит к ранней инвалидизации больных.
Самое интересное, что клеточное нарушение питания не зависит от потребления количества калорий.
Дистрофия мышечной ткани имеет совершенно иные механизмы развития.
Причины развития миотонической дистрофии
Миотоническая дистрофия, то есть, неспособность мышечной ткани к полноценному сокращению, наследуется преимущественно по мужской линии.
Заболевание генетическое и обусловлено генными нарушениями.
Одна единственная аминокислота вставляется неправильно, в результате меняется генетическая программа мышечных клеток. Они становятся неспособными к усвоению кислорода и питательных веществ.
В итоге клетки мышечной ткани уплощаются, затем прекращают свое существование. Природа не терпит пустоты, поэтому на месте погибших клеток развиваются другие. Они тоже нормальные, но неспособны к сокращениям.
Мышечная дистрофия имеет локальный характер.
Иначе развивается дистрофия тела, связанная с нарушением усвоения питательных веществ в пищеварительном тракте.
Механизм дистрофии тела иной: генетических мутаций не имеется, но организм «переваривает» собственные клетки вследствие длительного голодания.
Как ни странно, человек при этом не чувствует голода. Это происходит потому, что усвоение собственных ресурсов происходит с наименьшими энергетическими затратами.
Заболевание передается по доминантному признаку, следовательно, каждый ребенок мужского пола будет страдать мышечной дистрофией, независимо от состояния здоровья его матери.
Симптомы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия нижних конечностей сцеплена с полом и передается от отца к сыну.
Плече-лопаточно и лицевая форма не сцеплена с полом и может передаваться как мужчинам, так и женщинам.
Каждая форма заболевания имеет собственные проявления.
Дистрофия Дюшенна
Проявляется в раннем детском возрасте: от трех до пяти лет.
Малыши часто падают, бегать не могут, по лестнице поднимаются с большим трудом и только с помощью рук.
Походка ребенка до 7-9 лет — вразвалочку, а затем наступает полная обездвиженность ног. Дистрофия касается икроножных мышц.
Дети рано оказываются в инвалидном кресле.
Дистрофия Беккера
Схожа с дистрофией Дюшенна, но отличается более мягким течением.
Проявляться начинает в совершеннолетнем возрасте.
Больные ходят, сильно топая, потому что ахиллово сухожилие у них расслаблено, нога от колена до пятки болтается.
Плече-лопаточная и лицевая формы мышечной дистрофии
Данная форма заболевания развивается медленно, протекает доброкачественно.
Проявляется тем, что лопатки торчат, как крылья, при поднимании рук до уровня плеч.
Трудностей такое состояние не вызывает, что позволяет считать его анатомической особенностью.
Лицевая окулофарингеальная форма
Проявляется в зрелом возрасте, обычно после 40-50 лет.
Окулофарингеальная, означает на русском языке – «глазоглоточная» форма. Веки больного опускаются, шейная мышца расслабляется, вызывая дряблость шеи.
Возможны трудности с процессом глотания. Люди часто поперхиваются, даже от воздуха.
Миотоническая форма мышечной дистрофии
Это болезнь Штейнерта. Она проявляется нервными тиками лица. Начинается в зрелом возрасте и прогрессирует до глубокой старости.
Больной человек не может самостоятельно расслабить мускулатуру лица. Иногда заболевание проявляется не мышечными подергиваниями, но застыванием гримасы.
Человек улыбнется, а выпрямить губы обратно не может длительный период времени.
Чем опасна дистрофия мышц для человека
Опасность дистрофии мышц зависит от локализации патологического процесса.
- Когда поражаются ноги, человек не может ходить и пользуется инвалидным креслом.
- При поражении мышц диафрагмы, прекращается дыхание вследствие паралича диафрагмы.
В зависимости от формы заболевания последствия мышечной дистрофии могут быть самыми разнообразными: от необходимости в корригирующем лечение ортопеда и прикованности к инвалидному креслу до внезапной смерти от остановки дыхания.
Выведение из состояния общей дистрофии ни в коем случае не ограничивается рекомендациями, типа, кушать всё подряд и побольше.
Процесс лечения дистрофии заключается в подборе продуктов с определенным количеством белков, жиров, углеводов и минеральных веществ.
Что касается мышечной дистрофии, то никакие диеты и лекарственные препараты не могут остановить процесса отмирания мышечных клеток.
Мало того, в каждом последующем поколении болезнь начинается раньше и протекает намного тяжелее.
Поскольку заболевание передается по доминантному признаку, больным родителям следует знать, что их чадо постигнет такая же участь.